Hemofilia: miles de personas sin diagnóstico

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril, la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) hace un llamado a reforzar el diagnóstico como el primer paso indispensable para el acceso al tratamiento y la prevención de complicaciones.

El lema de este año, “El diagnóstico: primera etapa de la atención”, busca visibilizar que millones de personas en el mundo viven con trastornos de la coagulación sin saberlo, lo que limita sus posibilidades de recibir atención médica adecuada desde etapas tempranas.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente que afecta la capacidad de coagulación de la sangre y puede provocar sangrados prolongados o espontáneos, incluso ante lesiones menores.

Aunque no tiene cura, con diagnóstico y tratamiento adecuados es posible llevar una vida plena y activa. No obstante, a nivel global, la detección temprana de esta condición continúa siendo uno de los principales desafíos para garantizar una atención integral y oportuna.

BRECHAS EN DETECCIÓN

En América Latina, la hemofilia continúa siendo una enfermedad marcada por importantes brechas en detección y acceso a servicios de salud especializados.

De acuerdo con la FMH, solo alrededor del 56% de las personas que viven con hemofilia en la región han sido diagnosticadas, reflejando desafíos persistentes relacionados con el acceso a pruebas de laboratorio específicas, la referencia oportuna a especialistas y la capacitación médica en zonas alejadas de los grandes centros urbanos.

Esta situación incrementa el riesgo de daño articular, dolor crónico, discapacidad física y afectaciones psicosociales desde edades tempranas.

En México, por ejemplo, la hemofilia afecta aproximadamente a 1 de cada 10 mil personas, y más del 70% de los casos son de origen hereditario. La enfermedad se presenta principalmente en hombres. Sin embargo, las mujeres pueden ser portadoras del gen y en algunos casos, manifestar síntomas.

DOS TIPOS

Existen dos tipos principales, la hemofilia A, causada por la deficiencia del factor VIII y que representa cerca del 80% de los casos, y la hemofilia B, asociada a la ausencia del factor IX.

"La hemofilia aún enfrenta barreras importantes para su detección, especialmente en casos leves o moderados, donde los síntomas pueden pasar desapercibidos durante años. Un diagnóstico oportuno puede marcar la diferencia, entre prevenir el daño articular y enfrentar complicaciones que afectan de manera significativa la calidad de vida”, según menciona la doctora Angélica Licona Sanabria, gerente médico de la Unidad de Enfermedades Raras de Novo Nordisk México.

Así mismo, la experta advierte que el abordaje de la hemofilia debe ser integral y multidisciplinario, e incluir no solamente terapias de reemplazo de los factores de coagulación y agentes hemostáticos, sino también la participación de especialidades como hematología, ortopedia, rehabilitación, psicología y nutrición.

Este enfoque contribuye afomentar el autocuidado, mejorar la adherencia al tratamiento y favorecer la inclusión escolar, laboral y social de las personas que viven con esta condición.

MÁS ALLÁ DE LOS TRATAMIENTOS

La doctora Angélica Licona Sanabria agrega que desde Novo Nordisk, el compromiso con la comunidad de personas con hemofilia se refleja en el impulso de soluciones que van más allá del desarrollo de tratamientos.

"En ese sentido, integramos programas de educación continua para pacientes, familiares y profesionales de la salud, así como iniciativas orientadas a fomentar el conocimiento sobre la enfermedad, promover su detección temprana y contribuir a una atención más equitativa", precisa.

Para concluir, la experta destaca que además de la atención médica, el acompañamiento emocional y social es un componente esencial para el bienestar de quienes viven con hemofilia.