Detectan primer caso de Hiperplasia Suprarrenal Congénita en Chile

El Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Hospital de Gran Gestión de Biobío (HGGB) ha confirmado el primer caso de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) detectado en Chile gracias al nuevo programa de tamizaje neonatal ampliado, implementado desde septiembre de 2025. Este avance ha permitido diagnosticar la enfermedad a los 10 días de vida del bebé, reduciendo significativamente el riesgo de complicaciones graves que antes se presentaban entre la tercera y cuarta semana.

El procedimiento consiste en un sencillo pinchazo en el talón del recién nacido, realizado en los primeros días de vida para obtener una gota de sangre que se analiza en busca de marcadores bioquímicos invisibles a simple vista.

“Mediante una gota de sangre se pueden identificar trastornos que, a pesar de ser poco frecuentes, pueden derivar en una situación potencialmente mortal o causar discapacidad. La mayoría de estas enfermedades no presenta síntomas clínicos al momento del nacimiento, pero sí marcadores bioquímicos que hacen posible su detección precoz”, explica Karla Cortes, Especialista de Aplicaciones Neonatal de Biotecom, empresa chilena especializada en diagnóstico temprano y medicina personalizada.

Chile ha sido pionero en el tamizaje neonatal obligatorio desde 1992, logrando una cobertura superior al 99% para Fenilcetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito (HC), con más de 2.800 niños diagnosticados a tiempo. A pesar de este avance técnico, persiste el desconocimiento entre las familias sobre la importancia del tamizaje.

“Muchas veces los padres desconocen el propósito del tamizaje neonatal y, como en la mayoría de los casos no se detecta ninguna patología, no se le da la importancia que realmente tiene”, advierte Cortes.

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita se produce por la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, esencial para la producción de hormonas suprarrenales. Sin tratamiento oportuno, el desequilibrio hormonal puede ser fatal. Con el nuevo programa ampliado, Chile ha pasado a detectar 26 patologías en lugar de solo 2, incluyendo enfermedades metabólicas, genéticas y congénitas, equiparándose así a estándares internacionales.

A pesar de ser obligatorio, gratuito y realizado en los primeros días de vida del bebé, muchos padres aún pasan por alto este examen.

“El diagnóstico oportuno transforma una patología potencialmente fatal en una condición controlable. Con tratamientos adecuados, que pueden incluir cambios en la dieta, suplementos o medicamentos, los niños pueden desarrollarse de forma saludable y sin mayores complicaciones”, concluye la especialista.